Gemofiliya -bu X-xromosoma bilan bog‘liq bo‘lgan qonning ivishining buzilishidan iborat kam uchrovchi va jiddiy tug‘ma kasallik, bo‘lib, u qonning ivish qobiliyatiga ta’sir qiladi, natijada gemologiyaga ega odamlarda qon ketishi odatdagidan uzoqroq davom etadi. Hisob-kitoblarga ko‘ra, taxminan har 10,000 kishidan 1 nafari gemofiliya kasalligiga chalingan va dunyo bo‘ylab 450,000 kishi gemofiliyadan aziyat chekadi.
Gemofiliya qonning ivishi omillarining yetarli emasligi bilan xarakterlanadi va odatda u ota-onalardan bolga o‘tadi, biroq taxminan uchdan bir holatlarda u to‘satdan mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Gemofiliyaning ikkita turlicha turi mavjud, ulardan har biri ma’lum ivish omilining yetishmasligi bilan bog‘liqdir.
Eng keng tarqalgan turi A gemofiliya bo‘lib, bunda shaxsda VIII (FVIII) ivish omili yetarli darajada bo‘lmaydi.
B gemofiliya kamroq uchraydi, bunda odamda IX (FIX) ivish omili yetarli bo‘lmaydi, gemofiliyaning bu turi jami holatlarning atigi 15-20% ni tashkil qiladi.
Har ikkala ivish omili uchun genlar X-xromosomada joylashgan, shuning uchun ham u asosan ta’sirga uchragan onaning X xromosomasidan meros qilib oluvchi erkaklarga ta’sir qiladi.
Gemofiliyaning og‘ir holatlarida yengil jarohatlanishdan so‘ng yoki hattoki hech qanday jarohatlanish bo‘lmaganda ham to‘xtovsiz qon ketishi (o‘z-o‘zidan qon ketishi deb ataladi) yuz beradi. Bo‘g‘inlar, mushaklar, miya yoki boshqa ichki organlarga qon quyilishi natijasida jiddiy asoratlar yuzaga kelishi mumkin. Bu surunkali og‘riqqa va cheklangan harakatchanlikka olib kelishi mumkin.
Dorilar inyeksiyalar ko‘rinishida qon ketish yuz berganida (talab bo‘yicha terapiya) yoki birinchi o‘rinda qon ketishning yuz berishining oldini olish uchun muntazam asosda beriladi.
Gemofiliya bilan kasallangan ko‘plab odamlarga hali ham tashxis qo‘yilmagan yoki yetarli darajada davolanmagan.
Olimlarimiz gemofiliya va kam uchrovchi qon kasalliklari uchun innovatsion uzoq ta’sirli va teriosti davolash eritmalarini o‘rganmoqdalar. Bu eritmalar joriy davolash yuklanmasini kamaytirish va klinik natijalarini yaxshilashga mo‘ljallangan va peroral davolash usullari va gen terapiyasi tadqiqotlari orqali to‘ldiriladi.
Biz gemolfiliya va boshqa kam uchrovchi qonning ivishining buzilishi kasalliklaridan aziyat chekayotgan odamlarning hayot sifatini yaxshilashga intilamiz.
Yangi maqsadlar va innovatsion birikmalar va qondirilmagan tibbiy ehtiyojlarni qondiruvchi texnologiyalarni ochish uchun biz ko‘pincha sherikchiliklarda ishlaymiz. Bizning e’tiborimiz quyidagilarga qaratiladi:
- Gemofiliyadagi yangi profilaktik vositalar
- Hujayra va genga asoslangan terapiya yondashuvlari
- O‘roqsimon-hujayrali anemiya kabi kam uchrovchi qon kasalliklaridagi klinik afzalliklar
Bizning keyingi avloddagi innovatsion dori vositalarini topish avangardida bo‘lishimizni kafolatlash uchun bugungi kunda ta’minot tizimimiz ajoyib imkoniyatlarga ega.
